以下文章来源于女性健康数据线 ,作者武玉
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35岁的程女士近日可谓是喜忧参半。喜的是,饱受子宫内膜异位症之苦的她,经过几年的辛苦求医终于晋级辣妈,看着可爱的女儿,整个心都融化了;可与此同时,一丝愁容也不轻易间爬上她的心头:女儿长大后会不会也出现子宫内膜异位症,也要遭受同样的痛苦?我该如何拯救我的女儿呢?
图片来源:网络
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子宫内膜异位症的遗传性
子宫内膜异位症简称内异症,是育龄期女性常见的妇科疾病,发病率约10%~15%,且具有难治性、易复发的特点,严重影响女性的身心健康,已经成为全世界范围内女性的健康难题。研究表明子宫内膜异位症的病因多种多样,如:子宫内膜种植、免疫功能缺陷、内分泌功能失调、遗传因素等,均会导致疾病发生。其中,遗传因素在子宫内膜异位症发病机制中起重要作用。
国内外多项流行病学研究证实,内异症患者的女性一级亲属患内异症的风险显著增加。近期北京大学第三医院对850例内异症患者的数据分析发现,100例(11.8%)患者有内异症家族史,共有113例亲属患有内异症,其中81个家族中有一级亲属受累(81.0%),113例亲属中,一级亲属患内异症者有86例,比例为76.1%。
这些结果进一步证实,内异症的发病具有家族倾向性。
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家族性内异症患者的特征
内异症的表现多种多样,最典型的症状是盆腔疼痛,包括痛经、慢性盆腔痛、性交痛、肛门坠痛等;内异症可导致女性不孕,不孕症患者中40%~50%合并内异症,在继发性不孕的患者中内异症的比例更高;接近一半的内异症患者存在盆腔包块,绝大多数表现为卵巢巧克力囊肿,当巧囊体积较大时,在月经期或在外力作用下囊肿会发生破裂,表现为下腹剧烈腹痛,伴恶心呕吐,常以急腹症就诊。
另外,其他部位的内异症有各自不同的特点,如膀胱内异症会出现周期性尿频、尿痛、血尿,肠道内异症表现为周期性腹痛、腹泻及血便,腹壁及会阴切口内异症表现为局部包块,周期性疼痛及增大等。
早在1980年就有学者指出,与无家族史的内异症相比,有内异症家族史的患者临床症状更为严重。随着研究的不断深入,越来越多的证据表明,有家族史的患者诊断时年龄更早,且有家族史的患者痛经程度更重,痛经时长更长。这可能与有家族史的内异症患者对痛经及内异症的认知水平高有关,可能有更多的机会得到及时的治疗。
总之,家族性内异症患者诊断年龄更早,痛经的严重程度高于非家族性内异症。
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如何管理家族性内异症患者
提高认识是关键 中国目前大约有2000万内异症患者,由于女性对内异症的认识不足,多数女性默默忍受病痛,常常导致诊断的延迟和疾病的进展,错失最佳的治疗时机。在此,强烈呼吁全社会关注内异症,重视科普宣教,提升公众认知水平,关爱女性生殖健康,让女性远离疼痛。
内异症家族史是内异症高危因素之一,发病年龄更早,症状更严重,需要引起我们的高度重视。家族中的所有女性应定期进行妇科查体及盆腔超声检查,必要时行MRI检查。如果出现与月经相关的周期性疼痛或慢性盆腔痛,应尽快就医,以期及时得到诊治。
早诊早治是基础 诊断治疗延时、甚至误诊是临床普遍存在的现象,不少内异症患者在手术治疗前已有疼痛症状多年,这就要求医务人员,尤其是妇产科医生,快速识别内异症,尽早启动经验性药物治疗,避免延误诊治对女性生育力的影响。
对于有内异症家族史的痛经患者,应将治疗关口前移,在出现其他临床症状及影像学异常改变之前,使用口服避孕药,缓解疼痛症状,以减少内异症的发生,达到一级预防的目的。若没有痛经症状,但表现为各种类型的盆腔疼痛,如慢性盆腔痛、性交痛、排尿疼痛、血尿、排便痛、血便等,应及时就诊,做到内异症临床诊断,及时进行经验性治疗,以缓解症状、减缓疾病进展,提高生命质量。
长期管理是目标 内异症的发生与基因、表观遗传学、血管新生、神经新生、上皮间质转化、孕激素抵抗、异常增殖和凋亡、炎症等多种因素密切相关有关,但具体发病机制不明,被称为“谜一般的疾病”。由于内异症病因不明,无法治愈,难以根治,且有一定的恶变率,内异症被视为一种慢性疾病,贯穿女性的全生命周期,从青春期、育龄期到绝经期,疼痛及其伴随的一系列问题,严重影响女性健康和生活质量。因此,加强内异症的长期管理尤为重要。
应对患者及家属做好健康宣教,告知内异症与遗传的关系,内异症的主要症状及危害,以及内异症需要长期规范管理的理念,提高患者及家属的认知度,做好自我管理,以患者为中心,医患共同参与。
”
惟愿所有内异症患者,历经磨难向新生,让梦想不再被现实束缚,让生活不再与病痛相伴,鼓起勇气,去拥抱更加光明的未来!
”
参考文献
1. 中国医师协会妇产科医师分会子宫内膜异位症专业委员会,中华医学会妇产科学分会子宫内膜异位症协作组.子宫内膜异位症长期管理中国专家共识(第三版).中华妇产科杂志, 2021,56(12):812-824
2. 子宫内膜异位症立体化管理体系(山东方案). 山东大学学报 (医学版), 2021, Vol. 59(10)
3. Endometriosis. N Engl J Med.2020, 382(13):1244-1256
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原标题:《“内异症”之痛,也会传给女儿吗?》
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